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Spectrum of NMDA Receptor Variants in Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy
Cathrine E Gjerulfsen,Ilona Krey,Chiara Klöckner,Guido Rubboli,Johannes R Lemke,Rikke S Møller
Methods in molecular biology (Clifton, N.J.) (2024): 1-11
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Generation of two patient specific GABRD variants and their isogenic controls for modeling epilepsy
Morad Kamand, Reema Taleb, Methi Wathikthinnakon, Fadumo Abdullahi Mohamed, Said Pasalar Ghazanfari, Denis Konstantinov, Jonas Laugård Hald,Bjørn Holst,Charlotte Brasch-Andersen,Rikke S. Møller,Johannes R. Lemke,Ilona Krey,
Stem Cell Research (2024): 103372-103372
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GABRA1-Related Disorders: From Genetic to Functional Pathways
Elisa Musto, Vivian W. Y. Liao,Katrine M. Johannesen, Christina D. Fenger, Damien Lederer,Kavitha Kothur, Katrina Fisk,Bruce Bennetts, Pascal Vrielynck, Delphine Delaby, Berten Ceulemans,Sarah Weckhuysen,
ANNALS OF NEUROLOGY（2024）
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Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features
Dong Li,Qin Wang,Allan Bayat,Mark R. Battig,Yijing Zhou, Danielle G. M. Bosch,Gijs van Haaften,Leslie Granger, Andrea K. Petersen, Luis A. Perez-Jurado, Gemma Aznar-Lain, Anushree Aneja,
JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATIONno. 1 (2024)
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