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Targeted Genomic Sequencing of TSC1 and TSC2 Reveals Causal Variants in Individuals for Whom Previous Genetic Testing for Tuberous Sclerosis Complex Was Normal
Hannah D. West,Mark Nellist, Rutger W. W. Brouwer, Mirjam C. G. N. van den Hout-van Vroonhoven, Luiz Gustavo Dufner de Almeida, Femke Hendriks, Peter Elfferich,Meera Raja, Peter Giles,Rosa M. Alfano, Angela Peron, Yves Sznajer,
HUMAN MUTATION (2023): 1-18
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P123: Report on a patient with a 28 Mb chromosome 2p duplication at 2p22.2p14: The largest 2p duplication described to date
Jessica Bolen, Kathryn Leal,Laura Farach
Genetics in Medicine Openno. 1 (2023): 100152-100152
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