Cancers du sein et de l’ovaire liés aux mutations constitutionnelles délétères BRCA1&2 et reproduction : revue de la littérature

Les mutations constitutionnelles délétères BRCA1&2 sont responsables chez la femme de cancers mammaires et ovariens qui surviennent fréquemment dans le jeune âge : à ce titre, existent des interactions fortes entre les risques cancérologiques et les évènements de la vie reproductive, grossesses, allaitement, prise en charge de l’infertilité. Une revue de la littérature internationale issue de la base de donnée PubMed a été réalisée, et les recommandations des agences sanitaires françaises ont été exposées. Les études publiées sont de type cas-témoins et de cohorte en majorité, avec un niveau de preuve faible. La grossesse et l’allaitement n’ont pas d’effet sur le risque mammaire et ovarien voire le diminue. Le sex-ratio chez les patientes porteuses de mutation est en faveur des filles. Il n’est pas observé plus d’infertilité en cas de mutation, malgré une forte suspicion d’insuffisance ovarienne prématurée, et les traitements de l’infertilité n’augmentent pas le risque mammaire et ovarien. La place du diagnostic ante natal fait l’objet de débats éthiques : tant les experts que les patientes concernées recommandent une analyse au cas par cas des demandes formulées. Germline mutations BRCA1&2 are responsible in women for breast and ovarian cancers that commonly occur at a young age: as such, there are strong interactions between the oncological risks and the events of reproductive life, pregnancy, breastfeeding, and management of infertility. A review of the international literature from the PubMed database was conducted, and recommendations of French health agencies were exposed. Published studies are case-control and cohort studies in the majority, with a low level of evidence. Pregnancy and lactation have no effect on breast and ovaries or even decreases the risk. The sex ratio among patients carrying the mutation is in favor of girls. It is not observed more infertility in patients carrying a mutation despite a strong suspicion of premature ovarian failure, and infertility treatments do not increase breast and ovarian risk. There are ethical debates concerning the place of pre-natal diagnosis: both experts and concerned patients recommend a case-by-case analysis of the requests.